美国妇产科学会在2007年1月号的《美国妇产科》杂志上发表文章,建议所有孕妇都应接受唐氏综合征检查。在美国,每800个婴儿中,即有1个唐氏综合征患儿。
唐氏综合征属染色体畸变遗传性疾病,发病与母亲的妊娠年龄、遗传因素、妊娠时放射线照射、自身免疫疾病及病毒感染有关。怀孕时年龄越大,发病率越高。患儿的典型特征是眼距宽、四肢畸形,而且心脏有问题。
症状:
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
治疗:
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
美国妇产科学会委员詹姆斯·古德伯格博士说:“过去,35岁是判断孕妇是否要做唐氏综合征检查的重要指征。但最新的调查显示,其实绝大多数唐氏综合征患儿都由35岁以下的孕妇产下。
唐氏综合征的检查手段一般是羊水穿刺。这个方法虽然准确,但有人担心可能会导致流产。因此,专家们建议,孕妇可以先在怀孕第13周时进行颈项超声波扫描,然后在15—19周时进行血液检查。如果这两项检查都为阳性,或者孕妇属于前面提到的高危人群,就需要在第19—22周进行羊水穿刺染色体检查,以确定胎儿是否患有唐氏综合征。